“全民健康路上 怎么让“罕见”的他们不掉队？”

在寒冷的冬天，有这样“罕见”的他们。 稍微冷一点全身就会变白，皮肤变得像铁一样坚硬，手指和脚趾崩溃，肺部的纤维化变得沉重，难以呼吸……

硬皮病患者的困境是2000万罕见患者群体的缩影。 平凡的世界，爱情并不“罕见”。 如何为罕见患者建立更严密的保障网，使之成为面向多方的考试问题？

冬天掐住的呼吸，需要更快的行动

1988年出生的硬皮病患者的笑(假名)原来是个爱笑的姑娘。 随着冬天的到来，她的气喘和咳嗽越来越严重，几乎一有动静就气喘，手脚边再次溃疡，她被关在家里，眼前的世界越来越小。

“硬皮病可以说是冬季最痛苦的疾病。 ”。 北京协和医院风湿免疫科主任、中国医师协会风湿免疫科医师分会会长曾小峰表示，这种罕见的疾病累及肺部，患者经常处于恐惧的憋气“濒死感”中，寒冷会加重症状，许多硬皮病患者因此面临“生死关”。

据估计，我国各类罕见患者近2000万人，每年新增患者20万人以上。 8成左右的罕见病是遗传性疾病，这一半以上的患者刚出生或幼年时发病，因此需要终生与疾病作斗争。

笑着年确诊，从发病到确诊只用了一年。 由于临床病例很少，看罕见病的专家也和罕见病患者一样稀少。

“早发现、早干预是罕见病防治的最佳方法。 》国家卫健委卫生快速发展研究中心研究员隋彬艳表示，罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。 鼓励社会支持、研发和医疗保障，也是罕见病防治中不可缺少的。

对呼吸困难的人来说，每一秒都很痛苦。 硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒呼吁，帮助罕见患者，全社会需要更迅速地采取行动。

“救命药”成为焦点，罕见病的药难在哪里？

硬皮病影响了笑肺，她面临着无药可救的困境。 现在，创新的靶向药丹尼尔·布带来了治疗的希望，但是高额的药费没能给她的家庭带来负担。

从70万元一瓶的诺西纳生钠注射液，到年治疗费达200万元以上的艾而赞，天价“救命药”一直引起公众的热议，罕见病的用药保障机制成为焦点。

事实上，大部分罕见病的对症下药已经纳入医疗保险目录，切实减轻了患者的自身负担。 121种罕见病治疗药物中，目前在中国上市、有适应证的有50种，其中已有40多种被纳入医疗保险目录。

例如，从去年9月1日开始，可以比较有效延长als患者生存期的药物咪唑陆续列入全国16个省市的医保乙类药物目录，可以降低als患者医生的负担。

但是，罕见病的特殊性在于，相关用药保障机制中存在药品临床效果难以判断、自主开发药物稀少、多种筹资渠道不畅等诸多“卡”点。 例如，艾而赞是跨国药企生产的尿激酶浓溶液，可用于粘多糖贮积症ⅰ型患者的长时间酶替代治疗。 这种用量极少、暂时没有替代药物的“神药”，医疗保险不容易纳入谈判范围。

业内人士指出，除基本医疗保险制度外，医疗救助、政府专项资金、社会慈善等还应形成较为有效的联系，为罕见的患者拓宽救助渠道。

因为罕见的疾病关系到国民的健康，所以必须进行顶级的设计

全民健康之路，缺一不可。 由于人口基数巨大，罕见病在我国其实并不“罕见”，其带来的综合影响深远。

《十四五(十四个五年计划)》计划《建议》提出全面推进健康中国的建设，到2035年建设基本健康的中国。 探索解决罕见病难题的“中国方案”是理所当然的。

“在所有药品的上市申请中，罕见病药物的审评批准时间最短。 ”。 国家药监局副局长陈时飞介绍，对罕见病药物进行优先审评批准，对临床急需的国外已上市、国内未上市的罕见病药品，60天内完成审评批准。

打印第一份罕见病目录，建立全国罕见病诊疗合作网，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南……中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张叙扬表示，我国罕见病诊疗能力已成为各方面政策“护卫”

值得观察的是，创新技术可能会为解决罕见病难题带来新思路。 张叙扬说，北京协和医院1984年以后收治的垂体瘤患者，每人都留下了脸部照片。 通过建立“罕见病表情库”，人脸识别等人工智能技术有助于基础医生提高罕见病的诊断能力，从而使更多患者实现早期诊断的早期治疗。

只有加强自主开发，才能从根本上处理罕见病用药困难。 从事罕见病药研发的北京科信成为医药科技快速发展有限企业董事长兼总经理王锦刚的建议，单一公司的力量远远不够，制药公司寻求更多的合作机会，吸引越来越多的赞助商和投资者，筹集中药研发基金，是全国乃至全世界各机构的相关专业。 (屈婷、林苗)