“渐冻症 “玻璃人” 罕见病离我们有多远？”

渐冻症、“硝子人(血友病)”、“人形人(多发性硬化)”…罕见病因临床病例少、经验少，常导致高误诊、高漏诊、药难等问题，被称为“医学孤儿”。 世界卫生组织将罕见疾病定义为占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。 目前，国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000万以上罕见病患者，每年新增患者20万人以上。

罕见病到底离我们有多远？ 能探索更有效的治疗方法吗？ 在前几天举行的中国罕见病大会上，相关专家做出了回答。

国家卫健委卫生快速发展研究中心研究员隋彬艳介绍说，约80%的罕见疾病是遗传缺陷引起的。 每个人约有5~10个基因缺陷，如果父母有相同的基因缺陷，就有可能生下罕见的患病儿童。 这个概率不到万分之一，但对遇到的家庭和患者来说，是百分之百的概率。

“与此同时，罕见病具有遗传性、儿童期发病、病情严重等优势，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。 ”。 隋艳说，罕见的疾病离你不远。 如果有生命的传承，就有可能发生罕见的疾病。 关注罕见的疾病就是关注我们的未来。

如何推进罕见病的防治，提高罕见病患者的生存质量？ 隋艳说，我们有4个方面的建议来推进罕见病的防治:早期诊断早期治疗、社会支持、研发激励、医疗保障。

隋艳说，早期发现、早期干预是罕见疾病防治的最佳方法。 另外，罕见病给患者和家庭带来的身心痛苦巨大，需要社会在生活、医疗、心理等方面的支持，有利于罕见病患者的入学、就业等。

在药物研发和医疗保障方面，隋彬艳表示，社会必须支持政府制定特殊罕见病药物激励政策，促进越来越多罕见病患者获得较为有效的治疗方法。 并且业界和相关方面也必须齐心协力，为罕见的患者提供可持续发展的医疗保障。

2019年成立的全国罕见病诊疗合作网，为我国罕见病诊疗工作提供了有力的支持。 北京协和医院党委书记、副院长张叙扬指出，全国罕见病诊疗合作网落实罕见病双向转诊、远程会诊制度，多种病种在全国形成合作小组、研究队列，建立中文罕见病知识库和辅助开发工具，使更多患者实现早期诊断，让更多医生有模板

目前，在许多罕见病中，只有不到10%的病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等，许多罕见病处于无治疗药物的状态。 隋艳指出，从药物研发的角度来说，罕见患者基数少、市场容量小、商业投资回报率低，医药公司在罕见病药物研发方面动力不足。

2019年2月召开的国务院常务会议指出，要加强癌症、罕见病等重大疾病的防治，涉及亿万人民的福利。

推进罕见病的防治，相关部委正在采取行动。 国家卫健委主任马晓伟表示，国家卫健委会同有关部门印制了首批罕见病目录，确定了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴。 建立全国罕见病诊疗合作网，开展合作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，持续开展培训，为提高我国罕见病诊疗能力提供了各方面的政策措施保障。

工信部副部长王江平介绍，在通过政策引导公司开发罕见病药物方面，有关部门印制了蛋白类等生物药物和疫苗重大创新快速发展工程实施方案和医药工业快速发展规划指南，均以罕见病药物为要点支持对象。 并以罕见病药物为要点监测和供应保障对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转化和技术改造专业的支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关要点任务。 进一步，工信部将在动员科研机构和生产公司开发罕见病药物的积极性，以及与多方联合制定罕见病药物的激励政策等方面开展越来越多的员工。