“中国约2000万人被罕见病困扰 防治从业迈向新阶段”

建立全国诊疗合作互联网开通药物上市绿色通道

中国正在采取行动应对罕见的疾病

2019年，国家卫健委发布通知，要求各地重视罕见病例的诊疗新闻登记工作，进行组织管理、新闻登记和日常管理。 王鹏作(青岛新闻网社发)

罕见病是发病率和患病率极低的疾病，但由于我国人口基数大，罕见病在我国仍有较大群体，估计发病人数将超过2000万人。 罕见病既是医学问题，也是社会问题。

党的十八大以来，在党中央、国务院的大力领导下，国家卫委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等有关部门在罕见病诊治、药品准入和医疗保障方面出台了一系列政策措施，明确了我国推进罕见病防治工作、推进全民健康国家战术目标的决心。

国际罕见病联合会主席杜汉在前几天召开的“年中国罕见病大会”上表示:“在罕见病的诊治中，中国从业人员真是惊人，贡献也惊人。”

这次大会由国家卫健委、国家药监局领导，中国罕见病联盟主办。 与会者就中国近年来应对罕见病的效果和经验进行了深入的探讨。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士表示，近年来，在健康中国战术的指导下，罕见病防治工作得到党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作快速发展的政策密集，中国罕见病相关工作正在走向新的阶段。

中国约有2000万人受到罕见疾病的困扰

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院副院长张叙情介绍，罕见病是“常规人群中罕见”的疾病，一般是慢性、退行性、威胁生命，严重影响人们的身体、感觉、精神或智力能力

在已经出台罕见疾病政策的国家，美国将“罕见”定义为受影响的人口不到20万。 欧盟设定的门槛是每万人中5人。 在日本和韩国，规定罕见疾病的患病率为0.4‰。

世界上有7000多种罕见疾病，且不断增加，每年约有250种新疾病列入名单。 据估计，全球受罕见疾病影响的人数为2亿2000万至4亿2000万人，中国约有2000万人。

张叙述说，罕见病是一个日益显现的社会问题，不仅影响着人们的生命健康和生活质量，而且受其影响的个人和家庭在医疗、教育、就业、社会融合和社会保障等诸多方面面临着重重障碍，陷入生活困境。 疾病带来的社会不平等严重剥夺了人们有尊严地生存和迅速发展的权利。

应对罕见疾病，面对医生不足的用药困境。 “罕见的医生比罕见的患者少”，四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳说:“很多罕见的疾病没有纳入医学大学的课程，需要积累经验。 但是，要不是毕业后进了大医院，几年没见过这种病了，你是怎么学到诊疗经验的？ ”。

张叙情表示，目前少见病很少治愈，只有5%—10%的已知罕见病可以用药治疗。

病很少见，爱总是有的

病很少见，爱总是有的。 各界对罕见患者的关怀，首先体现为国家的重视，其次体现为各种组织机构的建立。

年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国首个罕见病目录》。 包括121种罕见的疾病。 而且，商品目录今后还将继续调整和扩展。 之后，有关罕见病医疗保障的一系列政策和措施相继出现。

年10月，中国罕见病联盟成立。 联盟由50多个医疗机构、高校、科研机构和公司等共同组成，自成立以来，在凝聚研究人才、融合学科特点、加强协同创新、联系各界推动我国罕见病事业快速发展方面，开展了卓有成效的员工。 开展多学科诊疗、罕见病诊疗培训、罕见病登记注册和罕见病直报的理论与政策研究，探索中国特色罕见病药物与医疗保障方案。

2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗合作网，首批医院包括全国各省324家医院。

中国还建立了中国国家罕见病登记系统，形成了统一罕见病登记统计的技术规范和标准，联合了全国罕见病研究的特征单位，形成了合作互联网。

“中国建立了全国罕见病互联网。 我认为这是非常出色的工作。 ”。 世界卫生组织(世卫组织)罕见病全球合作网顾问马特表示:“这些医院可以联合起来，形成全球罕见病互联网枢纽，形成医院与患者组织的联系纽带，相互合作，支持罕见病患者。 这些枢纽最终应该成为国际罕见病研究、教育和技术迅速发展的灯塔。 ”。

在中国罕见病联盟和北京协和医院等机构的大力推动下，一系列具有重大临床意义的医学指南相继出版，包括年的《中国首部罕见病目录释义》和《罕见病诊疗指南( 2019年版)》。

36种药品被纳入国家医疗保险目录

罕见疾病之所以难以诊断，往往涉及多学科。 “该患者不仅系统劳累，而且医生知识面有限有时诊断迟缓，因此多学科合作是罕见病诊治过程中的关键，这也是很多医院建立多学科合作门诊、转诊队伍，共同为罕见病患者服务的原因之一，是为了提高诊疗能力 ”商慧芳说。

关于药物，张叙扬表示，罕见病药的上市有确定的绿色通道。 2019年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》确定规定，国家鼓励新药的研究和创制，为临床急需的珍稀新药、儿童药品的使用开设绿色通道，优先进行审评和批准。 对于治疗严重危害生命且缺乏较有效治疗手段的疾病的新药，临床试验已有数据，在显示疗效的同时，在可预测临床价值的条件下进行条件批准，可以在临床上提高药品的可得性。

“这样缩短了临床试验的开发时间，需要治疗的患者可以立即使用新药。 对罕见的患者来说，这无疑是极为有利的政策。 ”。 张叙扬表示，自2009年以来，共有38种紧迫的罕见病药，符合国家药品监督管理局迅速简化审批的条件，因此被批准上市。 从总体上看，61种可以治疗我国“第一批罕见病目录”内疾病的药物已经在国内上市，其中36种药品被纳入了国家医疗保险目录。

国家药监局副局长陈时飞指出，国家药监局建立了罕见病药品优先审评审批程序，为符合要求的临床急需的国外已经上市的罕见病药品建立了快速通道，并在60天内完成审批。 在满足临床迫切需要方面，已经筛选发表了2个临床需要国外新药评审的名单，其中罕见病治疗药品超过总量的50%。

工信部副部长王江平指出，在工信部印制的蛋白类生物药物和疫苗重大创新快速发展实施方案和医药工业快速发展规划指南中，都以罕见病药物为要点支撑对象。 将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关任务。 (记者 熊建)